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Une maladie est dite « rare », ou orpheline, lorsque le nombre de malades atteints (prévalence) est inférieur à 1 sur 2 000. A ce jour, 7000 maladies rares sont répertoriées. C’est un problème de santé publique majeur puisque l’on estime à 3 millions le nombre de malades en France. Ces chiffres sont approximatifs car la France ne dispose pas de bases de données statistiques globales et ces maladies sont très difficiles à identifier. Mal connues et reconnues, les réunions d’information, organisées par les associations de malades, sont essentielles.
Par Jean-Paul Briand
Dans les maladies rares ou orphelines, l’errance diagnostique est la règle avant qu’une prise en charge spécifique et adaptée puisse être entamée. Pour la plupart, peu ou pas enseignées durant les études de médecine, il faut en moyenne 18 mois, voire 5 ans pour 25% d’entre elles, avant que le diagnostic soit posé.
Voici quelques chiffres sur les maladie rares tirés de la conférence du consortium international pour la recherche sur les maladies rares (IRDIRC) tenue à Paris en février 2017
D’après the International Rare Diseases Research Consortium
Aux difficultés diagnostiques, s’ajoute la souffrance et la solitude des malades et de leurs aidants. Les maladies rares sont pour la plupart redoutables. Elles entraînent des invalidités et des déficiences sévères. Chroniques et sans traitement efficaces, elles s’aggravent au fil du temps.
Malgré le plan national pour mieux organiser leur prise charge, la méconnaissance actuelle des maladies rares par les professionnels de santé font que les patients et leur famille sont d’authentiques experts de ces affections. Organisés en associations, ils sont les interlocuteurs incontournables des décideurs politiques, des scientifiques et des médecins.
Depuis 2000, l’association « Alliance maladies rares » fédère plus de 230 associations de ces malades.
En région Centre-Val de Loire, l’Alliance Maladies rares organise le jeudi 18 novembre, au Ibis Style, 4 place de la Liberté à Tours, une rencontre ayant pour thèmes :
- L’écosystème des maladies rares
- L’accès au diagnostic et aux traitements
- L’accompagnement et la prise en charge de la maladie
L’entrée est gratuite sur inscription ICI .