Le génome humain (arrangement de l’ensemble des chromosomes) est composé de 22 paires d’autosomes et de 2 chromosomes sexuels (gonosomes) : XX chez la femme et XY chez l’homme.
Les chromosomes sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique) qui porte nos gènes (20 000 environ) qui indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. Cet ADN est formé de deux brins en forme d’hélice reliés par des paires de bases azotées, notées A, T, G et C pour Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine (les nucléotides).
Or le chromosome Y n’avait pas livré tous ses secrets. Plus de la moitié du Y n’était pas encore décryptée. Si tous les chromosomes comportent des régions répétitives, le chromosome Y l’est énormément. Environ 30 millions de lettres du chromosome Y sont en séquences répétitives, ce qui rend la compréhension de son architecture très difficile.
Une équipe internationale du consortium Telomere-to-Telomere (T2T) a enfin pu cartographier complètement le chromosome Y avec ses 62 460 029 paires. Ses résultats ont été publiés le 23 août dernier dans la revue scientifique « nature ».