Une maladie est dite « rare », ou orpheline, lorsque le nombre de malades atteints est inférieur à 1 sur 2 000. A ce jour, on en recense plus de 8000 et 80% d’entre elles sont d’origine génétiques. C’est un problème sanitaire majeur car ces maladies sont très difficiles à identifier. On estime à près de 4 millions de personnes aujourd’hui en France touchées par une maladie rare.
Le CHU de Tours et le centre hospitalier d’Orléans (CHRO) sont des centres de référence. Le CHRO a le label de « Centre de Compétences Maladie Rare » pour 8 maladies dont 5 pédiatriques.
Mal connues et reconnues, les réunions d’information, organisées par les associations de malades, sont essentielles.
Au cours de la journée international dédiée aux maladies rares, lundi 28 février, dans le grand hall du CHRO (de 11 heures à 15 heures) le personnel médical du centre de compétences, les Associations de patients, les acteurs du champ médico-social assurent une information sur ce grave problème de santé public. Par ailleurs, une animation sera proposée par l’Association Badaboum.